Identifican la proteína que causa demencia y la enfermedad de Lou Gehrig
Los científicos, además, lograron un anticuerpo que detecta esta anomalía. El hallazgo es un nuevo blanco terapéutico que podría permitir a los clínicos confirmar el diagnóstico de ambos males.
14 de febrero de 2013 Investigadores de la Clínica Mayo, en Jacksonville, Florida, descubrieron una proteína anormal que se acumula en el cerebro de muchos pacientes con dos desórdenes neurodegenerativos esclerosis lateral amiotrófica, también denominada enfermedad de Lou Gehrig (ELA), y demencia frontotemporal . Ellos dicen que sus hallazgos han descubierto un potencialmente nuevo blanco terapéutico y biomarcador que podría permitir a los clínicos confirmar el diagnóstico de la enfermedad.
El equipo de investigación de la Clínica Mayo descubrió la patología de la proteína anormal que llamaron C9RANT. Un error en el altamente regulado proceso celular, a través del cual las proteínas se generan, causa la producción anormal de C9RANT. El equipo desarrolló un anticuerpo que puede detectar la proteína específica insoluble que las agrupa y está presente en pacientes con mutaciones en el gen C9ORF72, que fue previamente identificado por los investigadores de la Clínica Mayo como la causa genética más común de ELA y demencia frontotemporal.
El doctor Petrucelli es neurocientífico molecular (Imagen: El Universal de Caracas)
«Este nuevo descubrimiento entrega antecedentes de cómo la mutación causa estos desórdenes y nos provee de un marcador que nos ayuda a monitorear la progresión de la enfermedad en pacientes con este desorden y potencialmente combatir la enfermedad», dice Leonard Petrucelli, Ph.D., un neurocientífico molecular y director del Departamento de Neurociencia de la Clínica Mayo en Jacksonville.
Está demostrado que, como se sospechaba, estas agrupaciones de proteína son la causa de la muerte neuronal y toxicidad en estas enfermedades, puede ser posible diseñar terapias para romper y apartar las agrupaciones o prevenir en primer lugar a la proteína de la acumulación, dice el doctor Petrucelli.
Debido a que la proteína se encuentra a lo largo del sistema nervioso central en pacientes con ELA y demencia frontotemporal pero no en otras enfermedades neurodegenerativas los investigadores esperan que en el futuro pueda ser testeado a través de una punción lumbar.
La demencia frontotemporal es la forma más común, después del Alzheimer, de demencia neurodegenerativa de inicio temprano. Se caracteriza por cambios en la personalidad, comportamiento y lenguaje debido a una pérdida de materia gris en el lóbulo frontal del cerebro. ELA destruye células de las neuronas motoras que controlan la actividad muscular esencial como el hablar, caminar, respirar y tragar.
Este nuevo descubrimiento se deriva de un hallazgo reportado el 2011 simultáneamente por los investigadores de la Clínica Mayo y científicos de los Institutos Nacionales de Salud, que una mutación inusual una secuencia corta de ADN repetida cientos a miles de veces se encontró en casi en 12% de demencia frontotemporal familiar y en más de 22% de las muestras de ELA familiar estudiadas.
Vaya tema tan interesante, pues muchos de los desordenes descritos en el artículo se asemejan bastante a trastornos que padezco, producto de un traumatismo craneoencefálico hace varios años. Además de lo descrito, puedo referir desordenes como problemas cognitivos, impulsiones, problemas al expresarme, sensación de ahogo al tragar mi propia saliva, y un largo etcétera.
Es por esto, que me gustaría estar al tanto sobre cualquier noticia, o si se diese el caso de alguna terapia o tratamiento, pues las expectativas que se me han dado, hasta el momento, no han sido las más alentadoras.
Así que, agradeciendo el favor de su atención, se despide de ustedes su seguro servidor, no sin antes enviarles un cordial saludo.
Cristian Rojas
Yo cuido a mi madre que padece una demencia frontotemporal,y curiosamente se la han diagnosticado a los años de notarla los familiares mal.Las veces que ingreso de urgencia padecia de infeccion cerebral y epilepsia,cuando ella no lo es….y otra ocasion,de infeccion gastrintestinal;en ambas ocasiones perdia la conciencia,padecia desorientacion y no reconocia ni en tiempo,ni en espacio……los propios doctores estaban perdidos en el caso.