La componente genética del alzhéimer

El blog de César Tomé López. Licenciado en Ciencias Químicas (UGR, 1989) y Master en Neurociencia y Biología del comportamiento (UPO, 2006). RSEQ, RSME, AECC, ADCRM.

http://edocet.naukas.com/2014/02/27/la-componente-genetica-del-alzheimer

Al igual que ocurre con “el” cáncer, se suele hablar “del” alzhéimer como si fuese una única enfermedad definida. Y al igual que ocurre con los procesos cancerosos, el término alzhéimer engloba un conjunto de enfermedades, síntomas y cambios patológicos. Lo que ocurre en el encéfalo varía enormemente de paciente a paciente, y lo que desencadena el alzhéimer en una persona puede que no afecte a otra.

Una consecuencia de lo anterior es que no se pueden establecer reglas generales, ni de prevención, ni de tratamiento, hasta que no se desentrañe algo más el misterio del origen de lo que hemos dado en llamar el alzhéimer. Existen, eso sí, tratamientos farmacológicos que, efectivamente, retrasan la evolución de la enfermedad, pero ni se sabe muy bien por qué funcionan y su efectividad es muy limitada en el tiempo.

Buena parte de las informaciones que se encuentran habitualmente en los medios tratan sobre vacunas, tratamientos, experimentos relacionados con los síntomas de la enfermedad. Últimamente cada vez es más importante, aunque quizás no tan mediático, la aparición de métodos de diagnóstico precoz, fundamentales como mínimo para poder estudiar la aparición de la enfermedad. Todo lo anterior está muy bien, pero ¿y si la componente genética fuese mucho más importante de lo que se pensaba? Todo lo que se está haciendo podría ser perfectamente inútil.

Los seguidores de Experientia docet saben que hemos tratado este asunto con anterioridad en varias ocasiones. La última en profundidad fue hace dos años con La verdad sobre el alzhéimer sigue siendo incómoda. En este texto decíamos lo siguiente:

Existe un porcentaje pequeño de personas, más mujeres que varones, en el que existe una predisposición genética al Alzheimer (ya hablamos de esto en el artículo de 2010). Una historia familiar en la que la enfermedad esté presente dispara el riesgo. Pero no está claro cuál es el papel de la genética en general en la aparición de la enfermedad.

Acaba de aparecer publicado un estudio con gemelos que indicaría que la componente genética es mucho más importante de lo que se piensa. Si son nuestros hábitos de vida y nuestro entorno los causantes del alzhéimer, dos hermanos gemelos idénticos no tendrían por qué desarrollar la enfermedad los dos, ni que su variante de la enfermedad, en el caso de que ambos la desarrollasen, se pareciese siquiera.

Un equipo de investigadores encabezado por Diego Iacono, del Instituto de Investigación Biomédica de Nueva Jersey (EE.UU.) y el Instituto Karolinska (Suecia), compararon los encéfalos de hermanos gemelos (monocigóticos y bicigóticos) en los que uno o ambos habían muerto con alzhéimer diagnosticado. Los resultados indican que la mayoría de las parejas de gemelos no sólo tenían una progresión similar de la enfermedad de alzhéimer anterior a la muerte, sino, y esto es si cabe más llamativo, que también presentaban la misma combinación de patologías, una correlación que era mayor en los gemelos monocigóticos. Los resultados se publican en Brain Pathology.

Si bien el número de casos estudiado es muy bajo y, por consiguiente, serán necesarios más estudios para confirmar estos indicios, este trabajo apunta a que existirían toda una serie de causas potenciales de la enfermedad que dependerían en última instancia de nuestra herencia genética.

Como decíamos en 2012:

Visto lo anterior, se plantean dos posibles evoluciones de los acontecimientos: o bien una farmacéutica encuentra la piedra filosofal por casualidad, o bien se desaniman y deciden que ya no pueden seguir gastando burradas de dinero a ciegas. La probabilidad, me temo, juega a favor de la segunda. Esto significa que sólo la investigación básica podrá encontrar la clave a la solución al problema. Lo que lo reduce a una cuestión temporal y económica, en la que los gobiernos, como principales concernidos, tienen mucho que decir. A los que tenemos el riesgo genético sólo nos queda esperar que no empleen demasiadas décadas.

Referencia:

Iacono D., Volkman I., Nennesmo I., Pedersen N.L., Fratiglioni L., Johansson B., Karlsson D., Winblad B. & Gatz M. (2014). Neuropathologic assessment of dementia markers in identical and fraternal twins, Brain Pathology, n/a-n/a. DOI: 10.1111/bpa.12127