Una investigación internacional ha descubierto un nuevo segmento genómico relacionado con la enfermedad de Alzheimer (EA) que podría ser determinante tanto en la aparición del trastorno como en la respuesta de los pacientes a los tratamientos actuales.
En concreto, se han descubierto variantes genómicas específicas en una región del brazo largo del cromosoma 19q13.2, donde se localizan los genes APOE y TOMM40, responsables de la aparición de la EA y de que los pacientes respondan mejor o peor al tratamiento.
El estudio, en el que han participado 920 pacientes, ha permitido demostrar que determinados tratamientos multifactoriales –con agentes neuroprotectores, factores metabólicos y bioproductos nutracéuticos– son útiles en un 50% de los casos, sin diferencia de sexo, durante el primer año de tratamiento. Además, se ha podido identificar qué pacientes responden mejor o no al tratamiento en función del genotipo del que son portadores, mientras que en todos los casos hay una determinada combinación de genes que es responsable de la aparición temprana de la enfermedad, de que el curso clínico sea muy rápido, con una pérdida de memoria acelerada, y de que la respuesta al tratamiento farmacológico sea muy mala.
Según los autores, estos hallazgos serán relevantes en la detección precoz del riesgo de padecer EA, en la implementación de programas preventivos y en la personalización del tratamiento farmacológico para evitar efectos adversos y el consumo innecesario de fármacos.
[J Pharmacogenomics Pharmacoproteomics 2014]
Cacabelos R, Goldgaber D, Vostrov A, Matsuki H, Torrellas C, Corzo D, et al.
http://www.neurologia.com
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