Alzheimer-Síndrome de Down y un plan pionero para tratarles de esta demencia
Alzheimer y Síndrome de Down
Dos personas con síndrome de Down GYI
El síndrome de Down se origina por un exceso de material genético en el cromosoma 21. Este material genético incluye el gen APP, encargado de la síntesis de la preproteína amiloide, a partir de la cual se sintetiza la proteína β-amiloide que es uno de los factores esenciales en la producción de los cambios neurodegenerativos característicos de la enfermedad de Alzheimer.
[Tweet «21 de Marzo, Día Mundial del Síndrome de Down»]
En pacientes con síndrome de Down, el Alzheimer puede iniciarse alrededor de los 40 años. Sin embargo, hay que tener claro, a la hora de hacer el diagnóstico, que en el síndrome de Down es frecuente, el llamado envejecimiento precoz no acompañado de demencia.
La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurológico que se manifiesta como una forma progresiva de demencia y conlleva ciertas alteraciones en la estructura del cerebro. Comienza por cambios cognitivos de tipo cortical (alteraciones afásicas, apráxicas) unidas a alteraciones psicológicas y del comportamiento (irritabilidad, ansiedad, vagabundeo) y afectación funcional (pérdida de habilidades adaptativas previamente aprendidas). Y termina en una incapacidad total del paciente para cuidarse a si mismo.
Es primordial saber el punto de partida intelectual y el ambiente que rodea al paciente con síndrome de Down, pues puede intervenir tanto como factor potenciador o enmascarador. Si no hay un nivel de referencia establecido es muy difícil medir el deterioro que sufre el paciente y es complejo advertir los primeros cambios, por ello, cuando se diagnostica, la enfermedad de Alzheimer suele estar avanzada.
Dificultades para realizar un diagnostico
La principal cuestión está en saber si los instrumentos que se utilizan para evaluar la enfermedad de Alzheimer en la población general son igualmente válidos para la que tiene síndrome de Down. En efecto, es posible que existan dificultades para cumplimentar los diversos tests, tanto verbales como no verbales, diseñados originalmente para personas con CI por encima de 100, y que, debido a su menor CI, no lleguen a alcanzar ni siquiera puntuaciones muy bajas.
Muchas de esas pruebas requieren habilidad verbal, atención y otras destrezas de las que pueden carecer algunas personas con síndrome de Down.
La enfermedad de Alzheimer, en sus inicios, puede confundirse con otras patologías; existen estados de confusión agudos que podrían confundirse con un inicio de demencia. Por ejemplo, el hipotiroidismo, es bastante frecuente en personas con síndrome de Down y se manifiesta con letargia, confusión, deterioro funcional, depresión, fatiga; estos síntomas pueden interpretarse como una demencia.
La pérdida de visión, de audición y demás trastornos sensoriales pueden hacer que el sujeto no entienda lo que ocurre, que se vuelva agresivo y que se desoriente; la falta de sueño producida por las apneas genera o puede producir inactividad diurna excesiva, trastornos de conducta, deterioro de habilidades funcionales, etc., que, en el síndrome de Down, a partir de los 40 o 50 años podrían sugerir la presencia de una demencia.
En personas con síndrome de Down la esquizofrenia también puede presentarse con múltiples deterioros cognitivos que pueden afectar al desarrollo de la actividad, y la depresión es la situación que con más frecuencia se puede confundir y se confunde con la enfermedad de Alzheimer.
La diferencia es importante porque el pronóstico y el tratamiento son radicalmente distintos. Es necesario hacer un seguimiento, dado que en la depresión es más probable que aparezcan altibajos en el estado de ánimo y es reversible mediante fármacos, mientras que en la enfermedad de Alzheimer los síntomas son progresivos y el deterioro es irreversible.
Es contar con una línea de base que defina el estado cognitivo, adaptativo y emocional de cada persona, obtenida a una edad en la que todavía se encuentre en situación normal y estable: hacia los 35 años. Para ello se debe hacer una evaluación completa y, a partir de entonces, se ha de repetir la evaluación cada año con el fin de realizar un seguimiento evolutivo que permita determinar el inicio de un posible deterioro.
Como tratar a un paciente con síndrome de Down y Alzheimer
El abordaje terapéutico de la persona con síndrome de Down que tiene enfermedad de Alzheimer exige un análisis riguroso de la situación o estadio en que se encuentra, y obliga a recurrir a toda una serie de medidas de apoyo de todo tipo.
Se debe hacer un plan terapéutico para el tratamiento más adecuado, que va desde la psicoterapia individual, al seguimiento del caso, pasando por el asesoramiento, apoyo o rehabilitación a nivel individual o grupal según las necesidades. También se prescribe el tratamiento farmacológico en el caso de que sea estrictamente necesario.
Ver: Plan pionero para tratar precozmente de Alzheimer a personas con síndrome de Down
Extracto: Barcelona. (Efe).- La Fundación Catalana Síndrome de Down y el Hospital de Sant Pau de Barcelona han diseñado un plan de salud pionero para tratar precozmente de Alzheimer a personas con síndrome de Down, ya que esta patología es el principal problema médico que padecen en la edad adulta.
El 21 de Marzo, se Celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. ¿Por Qué Este Día? El 21 del Tercer Mes Fue Seleccionado para Significar la Singularidad de la Triplicación del Cromosoma 21 que Causa el Síndrome de Down.
Os dejamos este vídeo:
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