Sanfilippo, el «Alzheimer Infantil»
Hoy os contamos —no sin una dosis de tristeza, pero también de esperanza, la que ponemos los autores de este blog, ante entradas como esta— el caso de Daniel y la lucha de sus padres por conseguir una terapia génica para la cruel enfermedad de su hijo. Daniel tiene 9 años y está afectado por una patología extremadamente rara que en España afecta a 70 niños llamada síndrome de Sanfilippo, la que aparece entre los dos y cuatro años de vida.
Emilio López Álvarez, presidente de la Fundación #StopSanfilippo, junto a su hijo Daniel, ademáds de su hijo, pacuente de esta rara enfermedsd. Colabora!
El síndrome de Sanfilippo, también conocido como el «Alzheimer Infantil«, es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente ya que se da en un caso por cada 50.000 nacimientos en el mundo, y es una de las más de 40 enfermedades lisosomales, es decir, las ocasionadas por la ausencia o mal funcionamiento de alguna enzima lisosómica y que se le conoce también como Mucopolisacaridosis tipo III (MPSIII).
Emilio López Álvarez, el padre, explica que la razón por la cual comparan este síndrome con la enfermedad de Alzheimer es, enre otras razones, para que la sociedad comprenda en forma didáctica y simple la patología de sus pequeños afectados por esta rara enfermedad.
Es una enfermedad neurodegenerativa que hace que el paciente vaya perdiendo habilidades relacionadas con el aprendizaje y habilidades de tipo físico; entre ellas se encuentran:
– Hiperactividad y trastornos de conducta
– Problemas en el aprendizaje del lenguaje
– Dificultades de equilibrio y marcha
– Rigidez de articulaciones
– Cambios bruscos de ánimo
– Trastornos del sueño
– Agresividad
– Diarrea crónica
– Infecciones de tipo respiratorio
– Labios y cejas gruesos
– Rasgos faciales toscos
– Control de esfínter
– Dejar de reconocer lo aprendido, etc.
En 2012 la falta de terapias y tratamientos adecuados para estos niños, llevó a que López junto a otros padres fundara la Fundación Stop Sanfilippo,organización sin ánimo de lucro y dedicada al estudio y desarrollo de la investigación contra la patología. Problemas para encontrar especialistas para una enfermedad tan específica y rara, además, plantea que de 17 sistemas sanitarios en España existe un médico especialista y atiende en una sola comunidad autónoma.
NUEVO TRATAMIENTO
En Estados Unidos han empezado a investigar un nuevo tratamiento y el Hospital de Cruces (Bilbao) participará más adelante, por el momento por motivo de la compañía farmacéutica que realizará los ensayos clínicos de dicha investigación sólo queda esperar. Para los padres, todo esto demora demasiado, los tiempos de la investigación y lo que ellos quieren para sus hijos no coinciden; el desarrollo es lento y habrá que esperar para saber si resulta eficaz o no el tratamiento experimental.
Actualmente, Daniel el hijo de Emilio López recibe reemplazo enzimático que aunque no tiene nada que ver con terapia génica… este tratamiento lo hace viajar todas las semanas para recibir la enzima que no tiene y que le produce la enfermedad.
Fuente
De interés para los afectados, personas que quieran colaborar, o que quieran conocer más sobre el Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer de los niños»:
E-mail y colaboración: info@stopsanfilippo.org
Web: www.stopsanfilippo.org
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Que tristeza que tan pequeños sufran de una enfermedad neurodegenerativa, cuando deberían estar aprendiendo y disfrutando de la vida.
La fe es lo último que muere y con eso vivimos los millones de personas que cuidamos de algún enfermo, espero y deseo que estos niños afectados tengan la oportunidad de una mejor calidad de vida y una cura.