¿Hacia un tratamiento preventivo del Alzheimer?

Universidad de Cantabria

El hallazgo de tres genes relacionados con el sufrimiento de esta enfermedad neurodegenerativa abre las puertas a posibles avances en su detección. La ampliación del número de controles y de análisis a pacientes ha sido la clave en un proyecto que ha contado con participación española.

Se sabe que el 75 por ciento del riesgo de padecer Alzheimer está asociado a factores genéticos

Los resultados del estudio se han publicado en Nature Genetics

En el Estudio Europeo de la Asociación Genómica del Alzheimer, que confirma los resultados, han participado dos equipos: uno en el que destaca el Instituto Pasteur de la localidad francesa de Lille y otro británico, del que formaron parte diversas universidades del país. Entre los españoles que han participado se encuentran el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa(centro mixto de la Universidad Autónoma de Madrid y el CSIC), laUniversidad del País Vasco, el Hospital Central de Asturias, y un grupo de científicos de la Universidad de Cantabria y del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, también en Cantabria.

El hallazgo, que ha sido definido por la investigadora de la Universidad de Cardiff Julie Williams como «el mayor avance logrado en la investigación de esta dolencia en los últimos 16 años«, consiste en la confirmación de que el riesgo genético del padecimiento del Alzheimer está relacionado en un 25 por ciento al gen de la Apolipoproteína-E. Además, la Apolipoproteína-J está asociada al 9 por ciento del riesgo, y el receptor 1 del complemento, a un 4 por ciento.

La asociación de la Apolipoproteína-E con la enfermedad se descubrió en 1993. Aunque hasta ahora se habían llevado a cabo estudios de varios cientos de genes tanto con enfermos como con personas sanas (controles), la muestra era muy pequeña y los resultados, poco concluyentes.

En la realización de los análisis de asociación genómica que han dado lugar a estos esperanzadores resultados, se han realizado análisis en dos fases. Una primera, en Francia, a 2.000 enfermos y 5.000 controles, lo que permitió estudiar más de 500.000 variantes genéticas. En una segunda fase se llevaron a cabo análisis en más países europeos, entre ellos España. En total, se realizaron 4.000 pruebas a enfermos y 3.000 controles más, de los que nuestro país fue responsable de 700 y 800, respectivamente.

Onofre Combarros, profesor de la Universidad de Cantabria y responsables del Laboratorio de Neurogenética del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, señala optimista que el descubrimiento «va a conducir al desarrollo de microchips genéticos que permitan conocer el riesgo individual de paceder Alzheimer, lo que, además, puede contribuir al desarrollo de un tratamiento definitivo para la enfermedad, que hoy en día no poseemos».

Una enfermedad cada vez más extendida

Según datos de la Fundación Alzheimer España, alrededor de ocho millones de europeos y cerca de 700.000 españoles sufren Alzheimer. Más de 100.000 personas son diagnosticadas cada año en nuestro país de una enfermedad que aún no tiene cura ni mecanismo de prevención conocido. Es el Alzheimer una de las enfermedades «del siglo XXI», en una sociedad en la que cada vez mayor porcentaje de población tiene más de 65 años.

Definida por la Organización Mundial de la Salud como «una enfermedad degenerativa cerebral primaria, de etiología desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos», se trata de un «trastorno que se inicia por lo general de manera insidiosa y lenta y evoluciona progresivamente durante un período de años». Se estima que entre el 5 y el 7 por ciento de las personas de más de 65 años desarrolla Alzheimer, y que la posibilidad de su incidencia va en aumento al ritmo que llega una edad más avanzada, hasta llegar a niveles cercanos al 30 por ciento en pacientes mayores de 85 años.

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza en un principio por fallos en la memoria a corto plazo y cambios de humor. Progresivamente el problema de la memoria se agrava; el enfermo se puede volver agresivo; y va experimentando mayores dificultades a la hora de expresarse y comprender, de continuar sus actividades cotidianas y de conservar su autonomía en general. En un último estadio, el enfermo ha perdido totalmente su independencia y gran parte de sus capacidades cognitivas.

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Jesús Tortosa

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