Identifican nuevo gen de riesgo para el alzheimer de inicio tardío

VARIACIONES EN EL MTHFD1L PODRÍAN ELEVAR LA PROPENSIÓN

Foto: WIKIMEDIA COMMONS

   Investigadores del Instituto de Genómica Humana de la Universidad de Miami en Estados Unidos han identificado un gen que parece aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer en su inicio tardío. La investigación se ha dado a conocer durante la reunión anual de la Academia Americana de Neurología que se celebra en Toronto (Canadá).

Según explica Margaret Pericak-Vance, responsable del estudio, «sólo recientemente las variantes comunes en genes distintos al de APOE han mostrado estar asociados con el riesgo de una persona de desarrollar enfermedad de Alzheimer de inicio tardío».

Los investigadores examinaron una variación genética a través de los genomas humanos de 2.269 personas con enfermedad de Alzheimer de inicio tardío y 3.107 personas sin la enfermedad en un estudio de asociación amplia de genoma. En estos estudios se examinan grandes cadenas de ADN para identificar pequeñas diferencias en la secuencia genética entre personas con y sin enfermedad de Alzheimer.

El estudio descubrió que los individuos con una variación particular en el gen MTHFD1L podrían ser casi dos veces más propensos a desarrollar Alzheimer que las personas sin la variación.

«Tenemos esperanzas de que nuestra identificación de MTHFD1L como un gen de riesgo de la enfermedad de Alzheimer ayude mejor a comprender cómo esta enfermedad se desarrolla y podría servir como un marcador para las personas que podrían tener un mayor riesgo», señala Adam Naj, coautor del estudio.

Pericak-Vance añade que la identificación de este gen es importante porque el gen es conocido por influir en los niveles de homocisteína y los niveles elevados de esta molécula son un fuerte factor de riesgo en el Alzheimer de inicio tardío.

«Además, se ha informado de que las variaciones en el gen MTHFD1L posiblemente aumenten el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Ya que el funcionamiento de los vasos sanguíneos en el cerebro podría afectar a la enfermedad de Alzheimer, este descubrimiento podría también ayudar a comprender cómo los niveles de homocisteína y el funcionamiento de los vasos sanguíneos del cerebro afectan a la enfermedad de Alzheimer», concluye Pericak-Vance.

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