Los neurólogos vuelven a demandar en Melilla que existan más centros de referencia para atender a pacientes con enfermedades raras

El doctor Manuel Hens, con ocasión de la XXXIII Reunión Anual que celebra en Melilla de la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN), expuso la necesidad de que existan centros de referencia en los que poder atender a los pacientes con enfermedades raras. El desconocimiento sobre su naturaleza, la carencia de especialistas con experiencia, el retraso en el diagnóstico o la necesidad de fomentar la investigación son algunas de las carencias que resaltó el ponente en estas jornadas en la que además se presentó la nueva Guía de Cefaleas de la SAN, cuyo objetivo es mejorar el conocimiento de esta enfermedad a través de unas pautas que faciliten su diagnóstico y tratamiento.

En el ámbito de la XXXIII Reunión Anual de la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN) que se celebra en Melilla y que está presidida por el doctor Jesús Romero Imbroda, los neurólogos andaluces debatieron ayer sobre las enfermedades neurológicas raras. Dentro de las diferentes ponencias sobre estas patologías cabe destacar la que ofreció el doctor Manuel Hens sobre la organización asistencial de las enfermedades neurológicas raras.

El experto resaltó antes de su intervención algunos aspectos como el desconocimiento sobre la naturaleza y la frecuencia real de muchas de estas enfermedades en la población, la carencia de especialistas con experiencia en las mismas y de centros de referencia para atender a los pacientes, el retraso en el diagnóstico, que puede demorarse durante años, la necesidad de fomentar la investigación, la demanda de apoyo a las familias, y los escasos tratamientos disponibles, entre otros.

Las Enfermedades Raras son un grupo de unas 5.000 enfermedades de escasa frecuencia en la población (menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes en Europa), que reducen la esperanza de vida y debilitan de forma crónica la salud de las personas afectadas. Son poco conocidas y muchas de ellas carecen de tratamientos eficaces. Pese a su escasa frecuencia, en su conjunto se estima que aproximadamente el 7% de la población sufre alguna de ellas, es decir, unos 3 millones de personas en España, según explicó el neurólogo andaluz Manuel Hens que desarrolla su actividad en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

La afectación neurológica puede observarse en un porcentaje variable de estas enfermedades, y en algunas de ellas constituye su sintomatología predominante. Como ejemplo podemos mencionar la esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias, Charcot-Marie-Tooth), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales, las leucodistrofias, la paraparesia espástica hereditaria, las malformaciones del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebelosas, muchos casos de retraso mental, algunos tipos de enfermedades de la médula espinal, y trastornos del movimiento como las distonías o la Corea de Huntington.

Esta situación, común en la mayor parte de los países europeos, ha llevado a la Unión Europea a emprender diversas iniciativas, algunas de las cuales están lideradas desde España. «Podemos mencionar -explicó a el doctor Hens- el proyecto EUROPLAN, para establecer planes nacionales y regionales de aplicación en toda la Unión Europea. Este plan pretende mejorar el conocimiento sobre estas enfermedades y sus causas, acelerar el diagnóstico y la asistencia a las personas que las sufren, creando una red de centros y unidades de referencia a nivel nacional y europeo, la investigación sobre estas enfermedades y su tratamiento, mejorar la información a disposición de los investigadores, profesionales y afectados, así como el acceso de los pacientes a los nuevos tratamientos».

A primeros de noviembre está prevista la celebración en España de la Conferencia Nacional de EUROPLAN, en la que se discutirá la puesta en marcha de esta iniciativa en nuestro país. Parte de los trabajos de EUROPLAN han sido dirigidos por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, del Instituto de Salud Carlos III, de Madrid. Este Instituto también participa y lidera uno de los grupos de trabajo de otra iniciativa europea, el proyecto BURQOL-RD, de ámbito europeo, que estudiará en qué grado afectan las enfermedades raras a la calidad de vida de las personas que las sufren, así como su repercusión social y económica.

Manuel Hens resaltó el gran interés que tiene el Registro de Enfermedades Raras de este Instituto, dedicado a paliar la falta de información sobre estas enfermedades, y al que se puede acceder desde Internet. «Este registro pone a disposición de las personas afectadas y sus familias la información apropiada sobre su enfermedad concreta, los centros y especialistas con experiencia, y los nuevos tratamientos disponibles o que se están estudiando, que son los denominados «medicamentos huérfanos». El Registro de Enfermedades Raras del IIER permitirá profundizar en el conocimiento, en la identificación y en la distribución de este grupo de enfermedades», según explicó. Además de estos recursos, el Instituto dispone de un biobanco donde los pacientes pueden donar una muestra de sangre para futuras investigaciones que puedan mejorar la situación y las expectativas de estas personas. En general se puede afirmar que estas y otras iniciativas pueden mejorar a medio plazo la situación y las perspectivas de las personas afectadas por estas enfermedades que, durante mucho tiempo, han estado olvidadas», explicó Manuel Hens.

Ayer también se presentó la nueva Guía de Cefaleas de la SAN (SANCE) por parte del doctor José Antonio Heras y tuvo lugar la esperada videoconferencia internacional sobre migraña del doctor Alan Rapoport (neurólogo del hospital de Greenwich en Connecticut, EEUU) que conectó a Los Ángeles con Melilla y que se pudo seguir por Internet.

La actualización en Ictus, los nuevos tratamientos para la Esclerosis Múltiple, los avances en cirugía de la Epilepsia, la charla sobre la Gestión del Talento a cargo de Javier Imbroda (una de las más curiosas de cuantas incluye este encuentro) y la Reunión del grupo andaluz de Trastornos del Movimientos, en la que se abordarán los tratamientos de la enfermedad de Párkinson, fueron el resto de simposios que se presentaron durante la segunda jornada del Congreso de la SAN.

El consejero de Presidencia y presidente accidental, Abdelmalik el Barkani, recibió ayer en recepción, en el Salón Dorado, a buena parte del equipo de expertos que encabeza el órgano directivo de la Sociedad Andaluza de Neurología (SAN). El Barkani felicitó al SAN y en especial al neurólogo melillense Jesús Romero Imbroda por haber organizado este XXXIII encuentro en Melilla, una ciudad “que de seguro os ha sorprendido gratamente, ejemplo de convivencia de culturas ante un mundo en el que existen tantos problemas”. El consejero destacó la buena organización de estas jornadas que espera no sean las únicas e invitó a los asistentes a volver a visitar y disfrutar de Melilla y del “cariño de sus gentes”.

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