M. Baquero, neurólogo: «El diagnóstico precoz permite investigar nuevos tratamientos»
© Personas que, ilustración de Oriol Alegret
Licenciado en Medicina por la Universidad de Valencia y especialista en Neurología, el doctor Baquero ha desarrollado su profesión en el Hospital La Fe, dedicándose especialmente a los trastornos cognitivos y neurodegenerativos como la enfermedad de Alzheimer. Además, es Profesor Asociado del Departamento de Medicina de la Universidad de Valencia y como investigador ha diseñado y llevado a cabo diversos estudios científicos. Pocas personas saben tanto sobre el alzhéimer en nuestro país como él. Por eso, para tratar cuestiones como el diagnóstico precoz, las nuevas líneas de investigación y el futuro de la enfermedad, quisimos hablar con él. Esto es lo que nos contó:
P.- Mucho se habla sobre el diagnóstico precoz pero, ¿cuándo se hará por fin este una realidad?
R.- El diagnóstico precoz, descrito como diagnóstico en las primeras fases de la enfermedad, es ya una realidad, ya puede hacerse, ya se está haciendo. Tenemos una norma científica para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer disponible desde 2007 y que desde 2011 tiene una aceptación prácticamente completa en la primera línea de la investigación y la atención a la enfermedad de Alzheimer.
Lo que todavía no se ha hecho es extender la accesibilidad del diagnóstico precoz al grueso de la población, y esto es en parte porque aún existen problemas de sensibilidad y especificidad en los métodos diagnósticos. Pero el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer es ya una realidad en algunos entornos de atención e investigación.
P.- ¿Con qué recursos se cuenta hoy día para el diagnóstico precoz?
R.- El diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer necesita de investigaciones detalladas. Como mínimo, precisa de una evaluación adecuada de las funciones cognitivas, una analítica sanguínea y una exploración de neuroimagen anatómica del cerebro, es decir, una TAC o una Resonancia. En muchos casos, además, puede requerir otros exámenes, fundamentalmente exploraciones de neuroimagen funcional del cerebro (PET o SPECT cerebrales) o analíticas específicas de proteínas en líquido cefalorraquídeo o genéticas en sangre.
P.- Diagnosticar precozmente supone…
R.- Un gran beneficio para el paciente. El diagnóstico precoz se debe acompañar de otras cosas, pero también supone muchas cosas en sí mismo. Por ejemplo:
– Reduce la incertidumbre. El principio de la enfermedad de Alzheimer puede parecerse a los síntomas de una depresión, de una enfermedad del tiroides, de alguna infección… No es lo mismo encarar una cosa que otra y mucho menos no saber qué cosa encarar.
– Aumenta la capacidad de decidir, la participación de las personas en gestionar su propio futuro. La persona afectada puede participar en el proceso de decisión sobre las cosas que puedan venir, y en el futuro sus familiares tendrán la certidumbre de estar haciendo lo que la persona afectada quería que se hiciera, o en todo caso podrán pensar qué les conviene o convendrá hacer ante cada situación que pueda presentarse. También facilita que la persona afectada pueda decidir qué cosas debe hacer y cuales prefiere dejar de hacer, como abandonar o delegar su trabajo o su negocio, como ocupar el tiempo próximo disponible, disponer de sus propiedades, aclarar cualquier situación pendiente económica o familiar, etc.
– Permite acceder a tratamientos antes. Los tratamientos actuales tienen una eficacia limitada, pero si no se administran, la eficacia es nula. Muchos de ellos tienen efecto más destacable al principio de la enfermedad. Diagnosticando antes no perdemos opciones de tratamiento, diagnosticando después sí.
– Permite obtener información y recursos apropiados para el paciente a través de: asociaciones de familiares, médicos, administración, distintos organismos, en un momento donde puede planificarse el porvenir y cómo encarar posibles necesidades futuras. También que la propia persona afectada valore su propio entorno y escoja lo que crea más apropiado para el futuro.
– Permite investigar en nuevos tratamientos. Casi universalmente existe la creencia de que es más apropiado incidir en el trastorno cuando éste no es muy grave que intentar mejorar situaciones ya avanzadas. En esto, como en el cáncer y como con tantas cosas, tenemos claro que intervenir lo antes posible va a ser mejor que intentar influir cuando la situación ya es grave. Las personas afectadas pueden participar en ensayos clínicos que quizá puedan producirles mejoría o al menos ayudan a la investigación para tratamientos futuros.
– Reduce el estigma de la enfermedad. Al hacerse evidente que personas que ahora mismo tienen una aceptable funcionalidad tienen la enfermedad, se deja de relacionar la enfermedad de Alzheimer con una situación de gran dependencia y escasa capacidad, algo que solo ocurre al final.
P.- ¿Y qué hay de las líneas de investigación abiertas? ¿Hacia dónde se dirigen?
R.- Hay muchísimas líneas de investigación en tratamientos y en diagnóstico.
En diagnóstico se buscan pruebas más fáciles de hacer, más cómodas, más exactas, más seguras, mediante análisis y pruebas de todo tipo.
En el tratamiento se siguen buscando mecanismos de estimulación, procedimientos invasivos, y sobre todo medicamentos.
La línea en la que más recientemente se ha investigado, que es la eliminación de la proteína amiloide, aunque todavía no ha mostrado resultados, sigue siendo una opción importante, como es la de influir sobre tau, otra proteína relevante en la degeneración del cerebro en el Alzheimer.
Otras opciones parecen pasar por proteger a las neuronas de posibles daños, influir sobre los mecanismos que pueden acabar dañando las neuronas, compensar con sustancias los desequilibrios químicos que produce el Alzheimer..
También hay muchas líneas que pretenden identificar mecanismos de lesión neuronal y de daño cerebral en la enfermedad de Alzheimer y trastornos cerebrales, tanto a nivel local cerebral como por efectos sistémicos en todo el cuerpo. También identificando grupos de personas con características particulares que puedan llevar al reconocimiento de situaciones clínicas similares al Alzheimer pero distintas en algunos aspectos que permitan diferenciar distintos procesos que ahora no pueden distinguirse. Ya se han identificado algunos trastornos similares al Alzheimer, pero no iguales, y ahora mismo sabemos que hay varios procesos que causan el Alzheimer, que no todos los Alzheimer son iguales ni causados por exactamente el mismo proceso.
P.- ¿Se hereda o no se hereda el alzhéimer?
R.- No todos los ‘Alzheimer’ son iguales; dentro de los tipos, algunos se heredan y otros no. La manera más fácil de saber si un caso es heredable o no es mirar en la familia: si hay muchos casos en la familia es ‘familiar’ y seguramente será heredable, y si no hay casos en la familia en general no será heredable.
Las familias con casos ‘tardíos’, de aparición a partir de los 70 años en general se corresponden con la heredabilidad de un gen, en concreto el alelo E (épsilon) 4 de la apoproteína E, que tiene aproximadamente el 20% de la población y que se transmite de padres a hijos triplicando el riesgo de padecer la enfermedad. Las familias en las que hay casos antes de los 60 años (poco frecuente), suelen corresponderse con alteraciones heredables de diferentes genes.
Pero la mayoría de casos de Alzheimer no son familiares y no se ‘heredan’, aunque sí puede heredarse ese factor de riesgo de la enfermedad, que es una situación muy corriente porque prácticamente una de cada cinco personas en nuestro entorno tiene ese factor genético de susceptibilidad a la enfermedad y lo puede transmitir.
P.- La pregunta del millón: ¿Hay algo que pueda hacerse para prevenir esta enfermedad?
R.- Al menos estadísticamente sí. Y es fácil: llevar una vida activa, plena, completa. Las personas con más actividad física tienen menos Alzheimer, las personas con más actividad social tienen menos Alzheimer, las personas con más actividad intelectual tienen menos Alzheimer, las personas con mejor control de los factores de riesgo vascular tienen menos Alzheimer. Por tanto, podemos recomendar una vida activa, plena y completa, de relación con personas de nuestro entorno, con actividad física, con inquietudes sociales, con implicación intelectual, y, desde luego, con control de los factores de riesgo vascular: abandonar el tabaquismo, controlar el colesterol y sobre todo la diabetes, etc.
P.- ¿Y para frenar la evolución de la enfermedad una vez ha aparecido?
R.- En las primeras fases, las recomendaciones anteriormente dichas valen. También la medicación, que si se administra desde el principio puede que produzca beneficios a largo plazo, y en la mayor parte de personas será útil un programa de estimulación cognitiva.
Si la enfermedad se diagnostica pronto, hay tiempo para hacer muchas cosas desde el principio. La enfermedad dura años, y los primeros son bastante buenos y pueden mejorarse y alargarse si se obtienen las ayudas apropiadas, y los siguientes pueden alejarse o al menos ser más llevaderos.
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