Alzheimer de inicio Precoz: Alzhéimer antes de los 50 años

En Chile y en el mundo se registran cada vez más casos de alzhéimer antes de los 65 años. No se sabe por qué, pero la cifra aumenta. El drama es que en su manifestación precoz esta demencia es aún más devastadora que cuando afecta a adultos mayores, pues impacta en la vida de personas activas, que aún están criando a sus hijos. Aquí, las historias de tres mujeres que comenzaron a olvidar a los 50 años, y de cómo a sus familias la vida les cambió para siempre.

Un día de 2010, mientras dictaba una clase para un Magíster en Ciencias Sociales en la Universidad de Concepción, la asistente social Carmen Gloria Marambio (50) se quedó en blanco. Perpleja frente al PowerPoint, olvidó completamente lo que iba a decir. Frustrada, se fue a la casa y le comentó a su marido, Miguel Huaracán, y a sus dos hijos, Sofía y Gabriel –entonces de 18 y 15 años–, lo que le había ocurrido. Pero ellos, acostumbrados a su autoexigencia, lo atribuyeron a que estaba bajo mucha presión laboral.

Carmen Gloria era trabajólica. Su familia le decía “guaripola” porque, además de llevar la casa, había hecho un Magíster en Gestión y Políticas Públicas en la Universidad de Chile y tenía una jefatura en la Agencia de Cooperación Internacional del Ministerio de Relaciones Exteriores que le exigía viajar a dar charlas sobre políticas públicas y desarrollo económico y social a países de América y el Caribe.

El bloqueo que sufrió en Concepción volvió a repetirse en los meses siguientes. Carmen Gloria se sentía extraña y no rendía igual que antes. “Decía que le costaba mucho hacer sus informes y que leía sus textos y encontraba frases incoherentes. Yo al principio no le creía. Mi mamá era tan inteligente que no entendía que se le olvidaran las palabras. Incluso la retaba”, recuerda su hija Sofía.

Desesperada, comenzó a buscar ayuda. Pero los siete doctores que la atendieron a lo largo de ese 2010 –psicólogos, psiquiatras y neurólogos– coincidieron en que sufría un cuadro de estrés. Tanto, que el último psiquiatra que la vio le recetó antidepresivos y vacaciones urgentes. Ella se tomó el descanso pero persistieron los síntomas: olvidos, insomnio, irritabilidad y angustia. “Comenzamos a ver que se le quedaba la olla en el fuego y olvidaba apagarla. O la sorprendíamos echándole agua caliente al tarro de café en lugar de a la taza. Un día notamos que en vez de guardar los platos en la despensa, los estaba botando a la basura. Y pensamos: ‘ahora sí que la cosa se puso seria’”, relata su hijo Gabriel.

En 2011, Carmen Gloria buscó la opinión del especialista en enfermedades neurodegenerativas de la U. de Chile, Pablo Salinas, quien le hizo test cognitivos, una evaluación neurosicológica, exámenes de sangre y una resonancia magnética, y llegó a un diagnóstico que no hubiese querido comunicar: Carmen Gloria padecía una demencia precoz. Su cerebro se estaba apagando a los 50 años.

Olvido temprano

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define alzhéimer precoz o presenil cuando afecta a personas menores de 65 años, aunque su forma de manifestarse en pacientes jóvenes no difiere de la manera en que se presenta en adultos mayores: pérdida de las funciones cognitivas y motoras, cambios conductuales, desorientación y pérdida de memoria. Como todo alzhéimer es progresivo, suele afectar en un 1 por ciento más a mujeres que a hombres y no tiene cura.

LA OMS calcula que en el mundo hay 35 millones de personas que viven con demencia, de las cuales un 5% serían víctimas de alzhéimer precoz: 1 millón 750 mil personas.

En Chile se estima que hay cerca de 200 mil personas viviendo con algún tipo de demencia y, aunque no hay cifras desagregadas por edad y tipo de patología, se sabe que el alzhéimer es la de mayor prevalencia. De hecho, constituye la quinta causa de muerte en el país, después del cáncer y los accidentes cardiovasculares. Cuántos casos son precoces, es una incógnita. Pero la experiencia clínica de los especialistas chilenos coincide con diversas voces de alerta en el mundo: el alzhéimer temprano en personas jóvenes estaría aumentando.

A los 50 años, Carmen Gloria era una reconocida asistente social que trabajaba en la cancillería (en la foto, arriba). Pero en 2012, el alzhéimer la obligó a jubilar. “Siempre fui una persona que quería salir para arriba desde lo intelectual, pero esta enfermedad me ganó”, dice hoy con dificultad.

En 2013, la Sociedad Española de Neurología declaró: “Suponer que el alzhéimer es una patología propia de los ancianos, ya no es real”, advirtiendo que de los 600 mil casos con que contaba dicho país, al menos un 10% correspondía a menores de 60 años. Y, en septiembre pasado, un estudio realizado por la Sociedad de Alzheimer de la London School of Economics planteó que las demencias de inicio precoz se habrían duplicado en los últimos años. En el Reino Unido, 42.325 mil personas estarían viviendo con esa condición antes de cumplir los 65 años. De ellas, varios miles manifestaron los primeros síntomas entre los 40 y los 50 años y cerca de 700, entre los 30 y los 40 años.

Estas cifras han llamado la atención de Andrea Slachevsky, neuróloga de la Clínica Alemana y del Hospital del Salvador–U. de Chile y vicepresidenta de la Corporación Profesional de Alzheimer y otras Demencias, quien las relaciona con lo que desde hace algunos años ha venido observando en su consulta: “Si hace seis años veía con suerte un caso al año y era una rareza, ahora puedo llegar a ver tres o cuatro que dan sus primeros síntomas entre los 40 y los 60 años”, dice.

Lo mismo ha observado Patricio Fuentes, neurólogo especialista en demencia del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, quien calcula: “De los 500 pacientes que atendí en 2014, 50 eran menores de 65 años. En los 90, estas eran situaciones excepcionales que me tocaba ver muy a lo lejos”.

El alzhéimer continúa siendo un gran enigma para la medicina: aún no se conoce su causa, su diagnóstico es complejo y no hay un tratamiento efectivo. Menos existe una explicación de por qué en algunas ocasiones ataca a personas jóvenes ni una conclusión clara acerca de las razones por las cuales los casos precoces estarían aumentando.

Carmen Gloria junto a su marido, Miguel.

Hay muchas hipótesis: mayor estrés en los tiempos modernos, aumento del consumo de benzodiacepinas, alimentaciones tóxicas, más obesidad y sedentarismo, razones genéticas, en fin. Pero la explicación que más se repite en la opinión de los expertos es que esta mayor prevalencia en jóvenes podría deberse a que la población está más informada que antes sobre el alzhéimer, por lo que ha empezado a acudir a los especialistas en etapas tempranas de la enfermedad. A ello se suma que existen cada vez más médicos capacitados para detectar la dolencia, lo que hasta hace unas décadas no ocurría.

María Isabel Behrens, neuróloga de la Clínica Alemana, lo explica así: “En la medida en que los neurólogos mejoramos nuestro ojo clínico y la gente tiene más conciencia del alzhéimer, es natural que todos estemos reparando más en la enfermedad y eso también incluye a los menores de 65 años. Pero de ahí a saber si somos nosotros los que nos atrevemos a diagnosticar más alzhéimer precoz que antes o si es la enfermedad misma la que se ha adelantado, no lo sabemos. Esta patología está llena de preguntas abiertas y esta es una de ellas”.

Atreverse a diagnosticar un alzhéimer precoz no es fácil para los especialistas. De partida, porque diagnosticar cualquier alzhéimer, sea precoz o no, es un puzzle: “Todos los exámenes que existen arrojan un margen de error. La única manera en que podríamos estar ciento por ciento seguros es estudiando el cerebro post mortem, mediante una autopsia que revele si hay placas seniles y ovillos neurofibrilares en él o no”, dice Andrea Slachevsky.

Por lo tanto, el diagnóstico se sustenta, principalmente, en el examen clínico y la evolución. Las cosas se complican con el alzhéimer precoz, porque mientras los pacientes mayores suelen llegar cuando la enfermedad ya está en niveles moderados o severos y los síntomas son evidentes, el que consulta tempranamente todavía conserva muchas de sus funciones cognitivas y su sintomatología es más difícil de aislar: son pacientes que están en una zona gris, donde sus trastornos son fácilmente adjudicables a otras causas. “Como el principal factor de riesgo en el alzhéimer sigue siendo la edad, los neurólogos nos resistimos a pensar que personas tan jóvenes puedan estar desarrollándolo y buscamos siempre otros diagnósticos. El alzhéimer precoz puede confundirse fácilmente con depresión, ansiedad, estrés, déficit atencional o hipotiroidismo. Por eso la evaluación tiene que ser muy acuciosa en pacientes jóvenes”, dice la doctora Slachevsky.

Cuando el doctor Patricio Fuentes sospecha que uno de sus pacientes tiene alzhéimer precoz espera que sea la propia evolución de la patología la que afirme su hipótesis. “Si un diagnóstico de alzhéimer en la etapa final de la vida es una noticia que pesa, en etapas tempranas pesa toneladas, porque estamos hablando de gente productiva, de padres y madres de familia a los que les va a cambiar radicalmente la vida. Yo prefiero ocupar eufemismos, esperar hasta que el cuadro se revele por completo porque, si te equivocas, ¿cómo le sacas a una persona ese estigma? Aunque hay pacientes que te lo preguntan directamente porque quieren prepararse y sienten alivio al saber lo que tienen, hay otros que al enterarse de que tienen alzhéimer a edades tempranas se han lanzado por la ventana. Hay que ser muy cuidadoso”.

Slachevsky difiere: “No informar el diagnóstico o la sospecha de que existe, más que proteger a la persona, daña. Por más duro que sea, el paciente siempre tiene derecho a saber. Es su vida. Son sus decisiones”.

Los miedos de Carmen Gloria

A veces, incluso, el diagnóstico va cambiando. Al principio, Pablo Salinas, el especialista que trató a Carmen Gloria Marambio, pensó que lo de ella era una demencia frontotemporal, pero hoy, a partir de la evolución que Carmen Gloria ha tenido en estos cuatro años y tras estudiar su caso con neuroradiólogos del Hospital J. J. Aguirre, se inclina a pensar que se trata de un alzhéimer precoz.

Al comienzo de su enfermedad, Carmen Gloria decidió continuar trabajando. Según Salinas, estimular sus capacidades cognitivas la ayudaría a controlar el avance de la enfermedad. Pero su rendimiento no era el mismo. Hoy, ella articula ese recuerdo con dificultad: “Hablaba y como que en partes me quedaba… Me costaba recuperar la información. Pero de repente empezaba nuevamente. La gente se asustaba. Un día una persona me retó porque me había comido su colación y yo no me acordaba. Era una cosa rara”.

En 2012 tuvo que dejar la jefatura que ejercía y pasó a formar parte de lo que sus empleadores en la cancillería llamaron “personal de apoyo”. Así estuvo hasta el segundo semestre de 2013, cuando la situación se volvió insostenible. “Mi mamá ya no recordaba el número que tenía que marcar en el ascensor para llegar a la oficina. Y se perdía en las calles, por lo que teníamos que turnarnos entre todos para ir a buscarla y a dejarla. Un día la encontré en la oficina con la ropa al revés. Estaba sentada en un rincón frente al computador apagado porque no había podido prenderlo en todo el día. Ya no tenía sentido que siguiera yendo”, revela su hija Sofía.

Su marido comenzó a tramitar su jubilación por invalidez en marzo de 2014. Pero fue tremendamente difícil acreditar ante la AFP y la Comisión de Medicina Preventiva e Invalidez (Compin) que, a los 54 años, Carmen Gloria tenía una enfermedad neurodegenerativa irrecuperable. “Nos mandaban a hacer peritajes y, a pesar de que llevaba certificados del neurólogo que eran cada vez más radicales en el diagnóstico, me argumentaban que el alzhéimer le daba a los viejos y que a ella le faltaban 11 años para jubilarse. Mientras lo resolvíamos, Carmen Gloria tiraba licencias que la Isapre le rechazaba y teníamos que apelar una y otra vez. Fue un desgaste que duró nueve meses y que nos hizo ver que la sociedad no está preparada para pacientes con demencia precoz”, acusa Miguel.

Finalmente, en diciembre pasado, la Superintendencia de Pensiones jubiló a Carmen Gloria. Hoy permanece en su casa con una cuidadora durante el día. De esta forma, Miguel puede seguir trabajando para sostener a la familia.

Para los hijos, Sofía (22) y Gabriel (19), no ha sido fácil perder a la madre que conocían. “Hay días en que tenemos que faltar a la universidad para cuidarla. Y me da angustia, a veces rabia, porque los roles cambiaron. Antes, cuando tenía un problema siempre iba donde mi mamá, pero ya no puedo hacerlo. Tengo que contenerla yo a ella. Recordarle que somos sus hijos, porque hasta eso a veces se le olvida”, resume Sofía.

Hasta que Susana comenzó a olvidar, ella y su familia viajaban juntos para todos lados. En 2009, por ejemplo, fueron a Punta del Este, donde se tomaron esta foto que hoy, tanto Carlos (el marido de Susana, a la izquierda) como sus hijos, atesoran y miran con mucha nostalgia. “Ese paseo fue justo un año antes de que a Susana le diagnosticaran alzhéimer precoz. Desde entonces, nuestra vida dio un vuelco para siempre”, cuenta el esposo.

La memoria de Carmen Gloria se activa a chispazos. Aunque a veces se refiere a su casa como “la institución”, como si siguiera trabajando en la cancillería, en días buenos se da cuenta de lo que le está pasando. “Estoy con un problema grande, se me olvidan las cosas. A veces más, a veces menos”, dice tratando de atrapar las palabras. “Y lo paso mal. Siempre fui una persona que quería salir para arriba desde lo intelectual. Era joven, lo tenía todo, pero ahora voy para abajo. Tengo miedo de lo que viene, de faltarle a mis hijos, de olvidarme de quién soy. Haces intentos por estar… pero esta enfermedad te gana”.

El neurólogo Pablo Salinas es claro sobre el pronóstico: “Carmen Gloria todavía puede hacer algunas autorreflexiones porque su nivel intelectual es inmenso y le permite defenderse. Pero, como todo paciente con alzhéimer, va a seguir perdiendo capacidades cognitivas. Las demencias precoces avanzan más rápido que las de los adultos mayores y en cuatro años a ella se le nota. Últimamente está perdiendo la capacidad de ver. Es como si la persona fuera lentamente desapareciendo”.

Una familia que se adapta

“Ver a una persona apagarse por esta enfermedad siempre es difícil, especialmente para la familia, pero en una persona más joven es realmente una tragedia”, dice Loreto Olavarría, neuropsicóloga y vocera de la Corporación Profesional de Alzheimer y otras Demencias. Se refiere al hecho de que el impacto se multiplica cuando la enfermedad irrumpe en un hogar donde aún hay hijos en formación y donde el otro miembro de la pareja es todavía joven y activo, pero se ve obligado a postergarse para cuidar a su cónyuge. “Esta enfermedad te quita libertad y es algo que te cuesta asimilar cuando no te ocurre en el ciclo final de la vida”, admite Carlos desde su experiencia. En 2010, su esposa Susana fue diagnosticada de alzhéimer precoz a los 49 años.

Carlos (quien prefirió omitir su apellido) y sus hijos, de 26 y 22 años en ese momento, vivieron el duelo y luego lograron adaptarse, apoyados semanalmente por psicólogos de la Corporación Alzheimer Chile, la institución que agrupa a familiares de personas que sufren demencia. En un café se juntan los tres, una vez al mes, para elaborar estrategias que les permitan cuidar mejor a Susana. Han decidido, por ejemplo, que tenga una cuidadora durante el día para que Carlos pueda seguir trabajando y manteniendo a la hija mayor, que actualmente está sacando la especialidad en medicina interna en la universidad; tener toallas húmedas en cada puesto de la mesa para esos momentos en que Susana se niega a lavarse las manos. Y tramitar su interdicción ante un tribunal, ya que hasta ahora, como la pareja se casó sin separación de bienes, Carlos sigue necesitando del consentimiento de Susana para algunos trámites y ella ya no puede firmar ningún documento.

Además, colgaron una pizarra en la cocina donde escribieron tres reglas que todo aquel que entre en su casa, tiene que respetar: “No contradecir a Susana. Distraer su mente. Y reorientar cuando pierde la noción del tiempo o del espacio”. “Ella no acepta que tiene la enfermedad, pero la doctora Slachevsky nos recomendó seguirle la corriente porque no reconocer su situación es parte de su patología. Así lo hemos hecho. En la medida en que ella esté más tiempo aquí, presente, todos vamos a estar mejor, así es que evitamos hacerla enojar”, cuenta Carlos.

Todas las noches, cuando vuelve del trabajo, se sienta junto a Susana con un iPad donde guarda 4 mil fotos de su historia juntos y le dice:

–Esto es cuando nos casamos. ¿Te acuerdas?

Susana lo mira en silencio, suspicaz.

“Le voy contando con fotos desde que nos conocimos hasta que tuvimos a los niños, porque sé que lo último en atrofiarse en el cerebro son las emociones. A veces me reconoce en esas imágenes; en otras, me confunde con su papá. Es duro. Aunque sigues casado, dejas de tener intimidad con tu pareja porque la enfermedad te quita tu sexualidad. Con los psicólogos y mis hijos hemos hablado sobre la posibilidad de que rehaga mi vida a futuro. Pero es un tema complejo”, confiesa Carlos.

José, el Cuidador

José (quien prefirió mantener su apellido en reserva) sabe cómo el alzhéimer precoz desestructura un matrimonio. Desde que su esposa Isabel se enfermó en 2006, él duerme en otra habitación. José todavía recuerda el momento en que, tanto doctores de la Clínica Mayo en Estados Unidos como especialistas de París, Alemania y Chile, le dijeron lo que él ya temía: que su mujer, la que bailaba salsa, practicaba yoga y pintaba, nunca más sería la misma. Tenía 52 años y se quedaba perpleja con los zapatos y los calcetines en la mano sin saber qué hacer con ellos. “Nos pusimos los dos a llorar cuando ratificaron su diagnóstico. Es como si te cortaran el cuello lentamente: la mujer de la que te enamoraste está viva, pero no se va a curar y tiene alzhéimer justo cuando has llegado a esa edad en que vivirás feliz con tu pareja porque los hijos ya crecieron. Con Isabel soñábamos con viajar, pero la enfermedad mandó nuestros planes a la basura. Los recursos se destinaron a implementar en nuestra casa un sistema que permitiera darle una atención adecuada”, dice José.

El alzhéimer es una enfermedad cara: sólo los fármacos que ayudan a aliviar el deterioro, pero que tienen un efecto muy limitado, cuestan entre 70 y 150 mil pesos mensuales. Y José, que es ingeniero, se gasta un millón 200 mil pesos mensuales para costear a las tres cuidadoras que se turnan para asistir a Isabel y a una fisioterapeuta que va a hacerle ejercicios. Todo lo cubre de su bolsillo porque esta patología, pese a ser la causa de muerte de mayor alza en Chile en los últimos 20 años, no está amparada en la Ley GES.

José dice sentirse afortunado al poder acceder a un cuidador pagado pues sabe que el 78.4% de los familiares, vecinos y amigos de una persona con alzhéimer no pueden darse ese lujo y tienen que dejar de trabajar para cumplir ese rol sin remuneración, como indica el estudio Cuídame que publicó en 2013 la doctora Andrea Slachevsky.

En 2013, José tuvo que conseguir una silla de ruedas porque su esposa toleró mal un medicamento y terminó postrada. Y pensó por primera vez en institucionalizarla. Recorrió varios centros que pudieran recibirla pero se encontró con que, salvo iniciativas privadas como Villa Soleares, donde la internación cuesta desde un millón y medio, no había centros que acogieran a pacientes tan jóvenes como su mujer. “Encontré geriátricos donde vi el horror. Los viejos estaban con la boca abierta, postrados. Se me apretó el corazón. Isabel no podría estar mejor en ningún otro lado que en su casa. Así es que me devolví. Por suerte, tres meses después volvió a caminar. Pero es por ahora, porque sé que después se va a complicar otra vez”.

Hoy, a los 61 años, Isabel balbucea frases ininteligibles y pasa las tardes sentada viendo televisión. Pero cuando sus hijos van a verla o su marido le lleva buganvilias, sonríe; y si le ponen una canción de The Beatles, intenta tararear. A sus pies siempre está el perro Piola, un beagle que ladra cuando la nota angustiada. Hace unos días dio la alerta. Se había caído un portarretrato con una foto de ella, un año antes de enfermarse, con un sombrero veraniego, sonriendo en la barra de un bar en México.

Cuenta José. “La encontré llorando, como si se extrañara a sí misma o no se reconociera. Isabel era una mujer hermosa, pero hoy es un cerebro viejo en un cuerpo relativamente joven que ve monos animados. Hay gente que me pregunta que por qué la sigo cuidando. ‘Porque ella haría lo mismo por mí si estuviera en mis zapatos’, contesto yo”.

Casi siempre, cuando él le habla, ella mira para otro lado. Pero a veces, algunas veces, ella lo reconoce y le da un beso.

Plan nacional de Alzheimer

El psiquiatra Alberto Larraín, asesor de la Subsecretaría de Salud Pública en temas de salud mental, informó a Paula que, el primer semestre de este año, el gobierno lanzará el dilatado Plan Nacional de Alzhéimer, que incluye dentro de sus promesas la construcción de 15 centros diurnos especializados en demencia. Allí los pacientes de cualquier edad, que estén en fase leve y moderada, podrán pasar el día con un equipo multidisciplinario que los ayudará a conservar lo más posible su autonomía y a estimular sus capacidades cognitivas. “La idea es ayudarlos a que tengan una vida lo más autovalente posible. Porque así como estamos ahora, sin políticas públicas para el alzhéimer, esta enfermedad empobrece a las familias. Y tiene un costo emocional tan alto que el 47% de los cuidadores tienen riesgos de desarrollar problemas de salud mental”, dice Larraín.

Una familia en estudio

Una luz sobre la causa del alzhéimer precoz surgió de un estudio hecho en Chile. Según la neuróloga de la Clínica Alemana Mariana Sinning, esta patología se explica, en muchos de los casos, por razones genéticas. Eso concluyó tras estudiar durante cinco años a una familia chilena donde 10 miembros, a lo largo de cuatro generaciones, han manifestado alzhéimer precoz entre los 38 y 42 años. Sinning conoció a esta familia en 2005, cuando aún estudiaba la especialidad de Neurología en la Universidad de Chile y atendía pacientes en la Corporación Alzheimer Chile. Junto a la doctora María Isabel Behrens y otros especialistas del Hospital Clínico de la Universidad de Chile reclutaron muestras de sangre de siete miembros de la familia en estudio –sanos y enfermos– y las enviaron al Instituto de Genéticas Humanas de la Universidad de Colonia en Alemania.

Los resultados fueron publicados en la revista Journal of Alzheimer’s Disease de Estados Unidos, el 2010: la mutación que se repetía en esta familia estaba en el gen de la Presenilina 1. “Si bien se conoce a nivel mundial que la enfermedad de Alzheimer del tipo familiar presenta mutaciones en los genes de presenilina 1, presenilina 2 y de la proteína precursora de amiloide, este fue el primer caso descrito en Chile y uno de los pocos de Latinoamérica. Estos casos familiares son de gran interés en el mundo científico pues han ayudado a dar luces acerca de la génesis de la enfermedad y permiten desarrollar estudios en diagnóstico precoz y tratamiento en individuos susceptibles, años antes de las primeras manifestaciones de síntomas”, dice Sinning.

Interesados en esta posibilidad, los jóvenes de la familia chilena que están entrando en la edad en que la enfermedad se desarrolló en sus padres y abuelos y que tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación, le han pedido a Sinning que reactive la investigación. “Ellos quieren saber si van a desarrollar la enfermedad o no, para liberarse del miedo que les produce intuir que pueden haberla heredado, pero lo estoy pensando porque es una moneda al aire que me provoca dudas éticas. Si heredaron la mutación, ¿qué saco con decirles ahora a esos pacientes jóvenes que van a tener alzhéimer en el futuro si no hay cura para ellos? Quizás aceptaría si pudiera enrielarlos a tratamientos experimentales que les entreguen algún beneficio a cambio”, reflexiona la doctora.

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