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Ir a la Portada » Alzheimer » Experto responde » ¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

Autor: Miguel Pujante - DSYA Deja un comentario

La enfermedad de Huntington (EH), también es conocida como Corea de Huntington, es un trastorno complejo y grave caracterizado por la pérdida gradual y progresiva de neuronas localizadas en el cuerpo estriado del cerebro, con consecuencias como: deficiencias motoras, pérdida en la capacidad intelectual y trastornos emocionales.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo. Su desarrollo es progresivo y aparece a mediados o finales de la adultez, esporádicamente, puede darse en jóvenes.

¿Qué zona del cerebro se encuentra afectada por la enfermedad de Huntington?

Gen Huntingtin (Estructura de la proteína 3D en cristalografía) De Jawahar Swaminathan and MSD staff at the European Bioinformatics Institute (wikipedia)

La EH está causada por una expansión de repetición de trinucleótidos CAG del gen que codifica para la proteína huntingtina, en pocas palabras, se trata de una mutación en el gen que produce la proteína llamada huntingtina que en personas con EH, se repite muchas veces al principio del gen.

La proteína mutante hace que ciertas partes del cerebro mueran, específicamente en el  núcleo caudado y el putamen.

A medida que las células cerebrales mueren, aparecen síntomas.

¿Cómo se transmite la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una afección genética; el gen de la EH es dominante, lo que significa que los hijos de padres con EH tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad y, por tanto, se consideran de riesgo.

Tanto hombres y mujeres, tienen el mismo riesgo de heredar la enfermedad.

Los síntomas tiende a aparecer entre los 35 y los 55 años, pero también puede darse en personas jóvenes (EH juvenil hasta los 20 años) y en personas mayores (EH de inicio tardío).

En España, se calcula que alredededor de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 puede haberla heredado porque tienen o tuvieron un familiar con esta anomalía en el gen como: bisabuelos, abuelos, o padres.

Síntomas y Señales de la enf. de Huntington

Ciertos comportamientos anormales se darán antes de que se desarrollen las dificultades de movimiento, y pueden incluir:

Cambios de comportamiento / personalidad:

  • Depresión, especialmente en etapas finales.
  • Alucinaciones
  • Irritabilidad y agresión
  • Mal humor
  • Inquietud
  • Paranoia
  • Demencia
  • Otros (ver pdf al final del artículo)

Síntomas físicos:

  • Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios (corea)
  • Giro de la cabeza para cambiar la dirección de los ojos
  • Movimientos rápidos, imprevisibles y a veces toscos de los brazos y las piernas, además de cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolados
  • Marcha inestable, incluyendo saltos y andares amplios
  • Los movimientos anormales pueden provocar caídas.
  • Pérdida de la coordinación motora y los movimientos motores finos (p.e, dificultad para escribir)

Efectos cognitivos

  • Pérdida de la memoria a corto plazo
  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de juicio
  • Dificultad con la comunicación (p. Ej., Habla lenta y arrastrada; dificultad para encontrar palabras y organizar oraciones)

Hasta la fecha, no hay cura para la EH, a pesar que constantemente aparecen nuevos estudios. La mayoría de los tratamientos que actualmente se ofrece sólo ayudan a mitigar algunos de los los síntomas psiquiátricos y de movimiento asociados a la patología.

La apatía, aunque no es particularmente molesta para los propios pacientes, puede ser una barrera importante para el tratamiento.

Es recomendable, una vez confirmado el diagnóstico contactar con la ayuda de un psicólogo que acompañe a transitar todos los cambios que va a vivir, tanto físicos como psicológicos de la EH.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con la enf. de Huntington?

Después de ser diagnosticado, la esperanza de vida puede ser variable. Algunas personas pueden recibir una estimación de unos 10 años, mientras otros de 30 años.

Si el diagnostico aparece a una mediana edad, es posible que su esperanza de vida sea la esperada y normal, si por el contrario, es a una edad temprana, el pronostico puede ser más difícil de aceptar porque eso conllevará a una muerte antes de la vejez.

Pronosticar la esperanza de vida de la enfermedad de Huntington, no es algo que se pueda predecir con exactitud. Aquí lo destacable es que la calidad de vida queda muy mermada con la gran cantidad de síntomas invalidantes que sufre el paciente.

Diferencias entre la enfermedad de Parkinson y la de Huntington

La enfermedad de Huntington, es un trastorno neurológico genético hereditario que se caracteriza, por movimientos corporales anormalmente descoordinados y espasmódicos y por una disminución de algunas capacidades mentales, que puede afectar a aspectos del comportamiento. A medida que el trastorno avanza, puede causar complicaciones que reducen considerablemente la esperanza de vida.

La enfermedad de Parkinson es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que suele afectar a las habilidades motoras y al habla del paciente, entre otras funciones.

Se caracteriza por la rigidez muscular, el temblor, la ralentización de los movimientos corporales (bradicinesia) y, en casos extremos, la pérdida de movimientos corporales (discinesia). Es una enfermedad crónica y progresiva.

Montse Fernández
Psicóloga Sanitaria Col.19068


Problemas de conducta en la Enfermedad de Huntington

Una guía practica para profesionales, estudiantes, amigos y familiares que conviven con la EH. Por la Dra. Jane S. Paulsen

Haz clic para acceder a 3_Problemas-de-conducta.pdf

Descargar (PDF, 1.08MB) | Enlace alternativo

Miguel Pujante - DSYA

Miguel Pujante – DSYA

Sherpa, instigador y agitador en social media; desarrollo web sobre WordPress y posicionamiento orgánico. CEO #desmarcateya, SysOp en RRSS. Sordo de un pie. Si quieres saber de mi solo tienes que llamarme.

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Publicado en: Cerebro, Experto responde, Neurodegenerativas, Neuronas Etiquetado como: Enfermedades Neurodegenerativas, Huntington, Neurodegenerativas

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