El mapa de nuestro gen taíno

Española, taína y africana. Desde pequeños aprendemos que los puertorriqueños somos la fusiòn entre estas tres razas. Ahora, gracias a un estudio dirigido por el Dr, Carlos Bustamante, junto a colegas que incluyen al Dr. Juan Martìnez Cruzado de la Universidad de Puerto Rico en Mayagüez, podemos trazar la contribución de los taìnos a la genètica puertorriqueña.

Este estudio es parte del Proyecto 1000 Genomas (1000 Genomes Project), un consorcio internacional que pretende encontrar las variantes genèticas en los genomas -la colección de todos los genes de un organismo- de todas las poblaciones humanas. Las variantes genèticas se definen como las diferencias entre los genes de distintos individuos o poblaciones.

A una dècada de conocer la secuencia del genoma humano, los cientìficos investigan las variantes genèticas utilizando estudios de asociaciòn del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglès).

Estos estudios examinan, en tèrminos generales, el genoma de muchos individuos para intentar identificar las variantes genèticas asociadas a una enfermedad o condición particular, tales como la diabetes, el càncer o el alzheimer.

Usando esta informaciòn se podrìan desarrollar tratamientos de medicina personalizada, basados en la genètica de un individuo o una poblaciòn.

Aunque han sido muy ùtiles, gran parte de estos GWAS se han realizado en personas cuya descendencia es mayormente europea.

¿Por què es esto un problema? Por que no todas las variantes genèticas encontradas en las poblaciones de descendencia europea pueden ser generalizadas y aplicadas a otros grupos, como, digamos, los puertorriqueños.

Por ejemplo, el año pasado, un estudio hallò que poblaciones cuya descendencia es mayormente de indìgenas suramericanos tienen una variante genètica asociada con problemas de colesterol, obesidad y diabetes tipo 2.

Esta variante no se ha encontrado en poblaciones con ancestros europeos, asiàticos o africanos.

Entonces, supongamos que los cientìficos diseñaran tratamientos para estas condiciones metabòlicas basados en las variantes genèticas halladas en los descendientes de indìgenas suramericanos.

Dichos tratamientos quizàs no serìan òptimos para pacientes con ancestros europeos, asiàticos o africanos.

Una de las razones por la cual muchos de los GWAS han sido realizados en poblaciones con ancestros mayormente europeos es que los cientìficos cuentan con una amplia base de datos sobre estas poblaciones, y por lo tanto tienen un mayor nùmero de referencias para validar sus hallazgos.

Mientras, para las poblaciones y etnias minoritarias, existe poco o ningùn material de referencia que les permita a los cientìficos confirmar si las variantes genèticas que hallaron en su poblaciòn de estudio -puertorriqueños, por ejemplo- son comunes entre otros individuos de la misma poblaciòn, o si son comunes entre màs de un grupo -como entre puertorriqueños y cubanos.

Aquì es que entra el Proyecto 1000 Genomas. Al tener como meta secuenciar el genoma de todas las poblaciones del mundo, este Proyecto ambiciona crear un catàlogo de referencias con el que los cientìficos puedan comparar las variantes genèticas que encuentren en las poblaciones que estudian.

Variantes

El estudio sobre el genoma de los taìnos, liderado por el Dr, Carlos Bustamante, de la Universidad de Stanford, ha descubierto que en promedio, el genoma boricua es entre 10-15% indìgena, en su mayorìa de origen taìno.

Bustamante y sus colegas analizaron el genoma de 70 puertorriqueños y encontraron diversas variantes genèticas que corresponden a caracterìsticas genèticas taìnas.

Ademàs de estudiar la contribuciòn genètica de los aborìgenes precolombinos al genoma puertorriqueño, esta investigaciòn echò un vistazo a las contribuciones genèticas de los europeos y los africanos a nuestro genoma.

Luego de analizar varios marcadores genèticos que son especìficos para cada una de las razas, los investigadores concluyeron que la mezcla de los taìnos con los españoles y los africanos ocurriò temprano durante de la època colonial. Esto es consistente con los recuentos històricos de que la poblaciòn taìna mermò ràpidamente luego de la llegada de los españoles.

Estos datos, ademàs de ser ùtiles para conocer la historia del mestizaje de los boricuas, nos podrìan ayudar a determinar què variantes genèticas provenientes del genoma taìno, europeo o africano se relacionan a condiciones mèdicas con alta incidencia entre los puertorriqueños y otros hispanos, como la diabetes.

Muchos años han pasado desde que Cristóbal Colòn se encontrara con los taìnos de linaje genètico “puro” al llegar a Puerto Rico. Sin embargo, la herencia taìna sigue latente, en los genes y la cultura de los puertorriqueños, y es vital para la definiciòn de la historia de nuestro archipièlago.

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