Diagnóstico precoz en la enfermedad de Alzheimer
El diagnóstico precoz en la enfermedad de Alzheimer es crucial para proporcionar un tratamiento efectivo y mejorar la calidad de vida. Permite planificar los cuidados, ofrecer apoyo emocional, promover la investigación, acceder a ensayos clínicos y abordar los problemas sociosanitarios.
La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia que afecta, la función cognitiva, el pensamiento y la conducta de la persona. El avance de la enfermedad interfiere en las habilidades funcionales, hasta tal punto que hay que suplir las Actividades de la Vida Diaria. Suele comenzar con alteración de la memoria episódica, el lenguaje y déficits visuoespaciales, aunque pueden ir precedidos por trastornos del comportamiento como apatía, depresión, conductas inapropiadas e irritabilidad entre otros.
Iremos describiendo la necesidad del diagnóstico temprano en las fases por las que evoluciona la enfermedad de Alzheimer, haciendo hincapié en la preclínica, prodrómica y de demencia.
Gerontología Time – Luis Fernández – Gerontólogo (luisfd.blogspot.com)
La fase preclínica
La enfermedad de Alzheimer comienza alrededor de 20 años antes que aparezcan los primeros síntomas. Esta fase preclínica de la enfermedad se refiere al período en el que los cambios biológicos característicos de la enfermedad comienzan a ocurrir en el cerebro, como la acumulación de placas de proteína β-amiloide y ovillos neurofibrilares de proteína tau, que son características de la enfermedad de Alzheimer.
Los cambios que ocurren en esta fase son difíciles de detectar y es una de la línea de investigación más importante que se está realizando para identificar biomarcadores que permitan conocer las alteraciones en su etapa presintomática.
El objetivo principal de la investigación en esta fase es comprender mejor los mecanismos subyacentes de la EA y desarrollar tratamientos que puedan retrasar o revertir la progresión a estadios posteriores.
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Dentro de esta fase hay personas que observan un empeoramiento en su propio rendimiento cognitivo con respecto a etapas previas de su vida, pero en los que los instrumentos de valoración neuropsicológicas no muestran deterioro. Estas personas reciben el diagnóstico de Deterioro cognitivo subjetivo.
Hay que tener presente que las personas que se puedan encontrar en esta fase, no necesariamente desarrollaran la enfermedad, porque existen otros factores de riesgos implicados, como los genéticos, de estilos de vida y ambientales que modulan el desarrollo de la enfermedad.
Se ha comprobado por estudios epidemiológicos que en aquellos países de bienestar y desarrollo económico alto, como los de Europa, a pesar de que sigue aumentando la prevalencia de la EA debido, principalmente, al envejecimiento de la población, se observa una reducción de hasta un 9%, poniendo en valor la importancia de la prevención. Se estima que incorporando un estilo de vida saludable, se podría reducir la prevalencia de las demencias alrededor de 40%.
Fase prodrómica
La fase prodrómica de la enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la aparición de síntomas cognitivos, predominantemente problemas de memoria para recordar hechos recientes, que son objetivos y medibles en los test neuropsicológicos, pero que no interfieren en las actividades cotidianas. Esta situación se denomina Deterioro cognitivo leve (DCL) que es una afección que hace que las personas tengan más problemas de memoria o de alteraciones de pensamientos que lo normal para alguien de su edad. Los síntomas no son tan grave como los de la EA u otras demencias neurodegenerativas. Por lo general, las personas con DCL pueden cuidarse a si mismas y realizar las actividades diarias.
Según algunos estudios, el 50% de las personas con Deterioro cognitivo leve, desarrollarán al cabo de 3 años, la enfermedad de Alzheimer. Un 15% de personas evolucionaran a otras demencias y otras no progresarán o, incluso revertirán a la normalidad. Por tanto, es importante identificar a aquellos personas con un riesgo elevado de progresión, para lo que disponemos de biomarcadores de imagen y biomarcadores analíticos en líquido cefalorraquídeo.
Fase de demencia
La fase de demencia de la enfermedad de Alzheimer implica que se ha producido un deterioro cognitivo progresivo que llega a repercutir en las actividades de la vida diaria y la autonomía de la persona.
La mayoría de las Persona con demencia (PcD) por enfermedad de Alzheimer (70%) presentan una forma típica de presentación, que consiste en un afectación inicial y predominante de la memoria para hechos recientes. Los pacientes se muestran repetitivos, olvidan detalles de conversaciones, pierden objetos de uso habitual y no recuerdan citas. En general, tienen alterada las funciones cognitivas, el pensamiento y el juicio. Van perdiendo las habilidades funcionales para realizar las Actividades instrumentales de la vida diaria (AIVD) y con el avance de la enfermedad para las Actividades básicas de la vida diaria (ABVD). Son dependientes y pierden la autonomía para cuidarse a si mismas.
En el curso de la enfermedad aparecen los síntomas neuropsiquiátricos, los llamados Síntomas psicológicos y conductuales de la demencia (SPCD). Estos cambios de comportamiento, se pueden convertir en situaciones muy difíciles de manejar. Son los que más carga asistencia produce en los cuidadores.
Aproximadamente, un 30% de casos, presentan síntomas iniciales donde no predomina la afectación de la memoria, denominadas variantes no amnésicas o atípicas. En estos casos, pueden predominar las alteraciones del lenguaje, visuoperceptivas o del comportamiento. Suelen ser frecuentes la apatía y la irritabilidad, así como la ansiedad y la depresión. Esta última, puede dificultar el diagnóstico de demencia. Más adelante, puede aparecer delirios o alucinaciones o alucinaciones.
Aunque queda mucho por descubrir sobre los mecanismos exactos y las causas de la enfermedad de Alzheimer, saber que su inicio puede ocurrir décadas antes de que se presenten los síntomas proporciona una oportunidad para la investigación y la atención sanitaria y social en el futuro. La detección temprana y la intervención son fundamentales para abordar el impacto de esta enfermedad tan impactente en las personas, sus familias y cuidadores.
Lo ideal sería acceder a un diagnóstico lo antes posible, cuando aparecen los primeros síntomas, o incluso antes de que se perciban, pero la realidad es otra. Actualmente, el diagnóstico se hace cuando la demencia ya es manifiesta, en fase de demencia leve, o incluso moderada.
Pero, cuanto antes se despeje la incertidumbre de una posible enfermedad que pueda acabar en demencia, mejor será, tanto para la persona como para sus familiares.
Según la Sociedad española de neurología (SEN), entre el 30% y el 40% de los casos de Alzheimer estarían sin diagnosticar y sólo un 20% de los casos leves estarían detectados. Esto concuerda con lo publicado en el informe de la Alzheimer’s Disease Internacional en el que se afirma que en los países con alto desarrollo, entre el 20% y el 50% de personas afectadas por una demencia no están diagnosticadas. En los países con bajo desarrollo, el infradiagnóstico llegar hasta el 90%.
Este infradiagnóstico produce un impacto muy negativo en la persona afectada y sus familiares porque no se pueden beneficiar de la atención en la fase de deterioro cognitivo leve cuando más eficaz es el tratamiento.
Las posibles causas de un diagnóstico tardío son:
- Confundir el envejecimiento normal con el Deterioro cognitivo leve.
- Creer que padecer una demencia es consecuencia inevitable del envejecimiento.
- El estigma que aun rodea a la enfermedad de Alzheimer y otras causas de demencia.
- Posibles limitaciones en el sistema sanitario para diagnosticar el deterioro cognitivo leve.
El diagnóstico precoz en la enfermedad de Alzheimer es crucial para proporcionar un tratamiento efectivo y mejorar la calidad de vida. Facilita la planificación de los cuidado, ofrecer apoyo emocional, acceder a la investigación y ensayos clínicos y abordar los problemas sanitarios y sociales asociados. Facilita la toma de decisiones y reduce la carga de los familiares y cuidadores. Con el diagnóstico temprano se pueden descartar otras causas tratables y reversibles de las demencias. Permite optimizar los recursos de atención médica. Promociona una mayor concienciación y educación sobre la enfermedad. Favorece medidas preventivas y estilos vida saludables. En definitiva, la detección precoz es un requisito fundamental para la creación de terapias más efectivas para el Alzheimer.
Referencias:
- «World Alzheimer Report 2022: Life after Diagnosis: Navigating Treatment, Care and Support», 21 de septiembre de 2022.
https://www.alzint.org/resource/world-alzheimer-report-2022. - Dyck, Christopher H. van, Chad J. Swanson, Paul Aisen, Randall J. Bateman, Christopher Chen, Michelle Gee, Michio Kanekiyo, et al.«Lecanemab in Early Alzheimer’s Disease». New England Journal of Medicine 388, n.o 1 (5 de enero de 2023): 9-21. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2212948
- Editores, Viguera. «Epidemiología de la EA y otras demencias». Accedido 23 de mayo de 2023. https://neurologia.com/articulo/articulo/2017519.
Una colaboración para Alzheimer Universal de: Luis Fernández (Gerontólogo) SEGUIR: Gerontología Time (Recomendado)
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