Los casos de Alzheimer en hermanos gemelos ayudan a los cientìficos a determinar què peso tiene el factor genètico en la enfermedad y cuànto el ambiente. Cuando uno de los hermanos desarrolla la demencia y el otro no, los investigadores pueden buscar las diferencias que llevaron a desatar la enfermedad y entender mejor sus mecanismos.Diana Bozza abraza a su hermana por detràs y le pone la mano en la mejilla. Sentada en una silla de ruedas, Deborah no es consciente de lo que pasa. Ambas son gemelas monocigòticas, su ADN es idèntico pero una ha desarrollado la enfermedad de Alzheimer y la otra no. ¿Cuàl es el motivo? ¿Afectaron las circunstancias de su vida de manera determinante?
Casos como el suyo interesan especialmente a los cientìficos porque pueden ayudar a determinar cuàles son las condiciones que provocan la apariciòn de la enfermedad y la importancia del factor genètico. «La razòn por la que estudiamos estos casos», explica la investigadora estadounidense Margaret Gatz, «es que nos permite buscar una diferencia, y ahì puede haber un factor de protecciòn que nos permita diseñar estrategias preventivas».
El estudio coordinado por Gatz desde la Universidad de Southern California es el mayor realizado hasta la fecha en materia de gemelos y Alzheimer. Ella y su equipo estudiaron los casos de 4.225 parejas del registro sueco de gemelos y encontraron una concordancia del 45% para gemelos idènticos. «En otras palabras», aclara Gatz a lainformacion.com, «si uno de los hermanos desarrollaba la enfermedad, habìa un 45% de posibilidades de que el otro hermano la hubiera desarrollado».
Este dato puede parecer contradictorio, puesto que el 55% no habìa desarrollado la enfermedad en la fecha del estudio. Pero lo que interesa a los cientìficos es la comparaciòn entre los casos de gemelos idènticos (monocigòticos) y gemelos dicigòticos (tambièn conocidos como mellizos), porque es ahì donde se aprecia la incidencia del factor genètico. En el caso sueco, solo en un 19% de los mellizos varones desarrollaron Alzheimer los dos hermanos, frente a un 45% de los gemelos. «Esto muestra un papel muy importante de los genes en el desarrollo del Alzheimer», asegura Gatz, «pero tambièn el ambiente tiene un papel».
El ambiente y los riesgos
«Si una enfermedad es exclusivamente genètica», incide Jordi Clarimon, investigador del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), «esperarìamos un 100% de concordancia en gemelos monocigòticos. Los datos de concordancia en el estudio de Gatz indican que el ambiente puede tener un efecto importante en el modelaje del riesgo genètico. Aùn asì, se tiene que tener en cuenta que el hecho de que un hermano haya desarrollado la enfermedad y el otro no, en ningùn caso significa que el otro no la vaya a desarrollar en el futuro».
Paul Coleman, del Sun Health Research Institute de Arizona, estudiò hace unos años el caso de dos hermanos gemelos que fueron a las mismas universidades y trabajaron como ingenieros quìmicos. Uno tuvo contacto con los pesticidas en su trabajo y muriò a los 76 años tras màs de una dècada de lucha con el Alzheimer. El otro trabajò en un ambiente distinto y no desarrollò la enfermedad, pero muriò de càncer de pròstata a los 79. En el centro de investigaciòn del Alzheimer de la Universidad de Pittsburgh examinaron los cerebros de tres parejas de gemelos con Alzheimer y encontraron diferencias en la formaciòn de los denominados cuerpos de Lewy. Un estudio con 50 gemelos en la Universidad de Duke descubriò que en la mayorìa de hermanos que se habìan salvado de la enfermedad habìa un factor comùn: estaban tomando algùn tipo de anti-inflamatorio.
Son este tipo de diferencias ambientales las que los investigadores buscan en los estudios sobre gemelos. «Siempre que hay un gemelo que no desarrolla la enfermedad», apunta Gatz, «està claro que el ambiente tiene un papel. Salvo en un 2% de los casos, en los que el Alzheimer està totalmente determinado por los genes y aparece en personas jòvenes. Los genes en realidad determinan un riesgo, no abocan a la enfermedad. Ese riesgo actúa conjuntamente con el ambiente y termina conduciendo al desarrollo de la enfermedad. Por ejemplo, los factores vasculares incrementan la posibilidad de Alzheimer en individuos que tienen la versión e4 de un gen llamado APOE».
Entonces, ¿què sabemos sobre los factores genèticos? «A modo de resumen», observa Jordi Clarimon, «sabemos que aproximadamente el 40% de los individuos afectados presentan historia familiar de Alzheimer, que el riesgo de padecerlo es de dos a tres veces superior si tienes un familiar de primer grado enfermo y que la heredabilidad, es decir, la proporciòn atribuible a factores genèticos, es del 60-80%».
En un caso particular no es posible conocer con exactitud què papel han tenido los genes y què papel ha tenido el ambiente. Lo que pretenden los estudios es describir la incidencia a nivel de grandes grupos y sacar tendencias estadìsticas. Y siempre habrà excepciones porque el sistema no funciona como una fòrmula matemàtica. «La gente puede llevar una vida sana y evitar los riesgos», asegura Gatz, «y aùn asì desarrollar la enfermedad».
Para saber màs sobre el Alzheimer, te invitamos a ver el documental «El mal del cerebro«:
Ver documental «El mal del cerebro» Fuente: La Informaciòn.
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