Familias con Alzhéimer familiar de inicio precoz.

Familias con Alzhéimer familiar de inicio precoz: una oportunidad de investigación.

Son pocas, muy pocas en comparación con todos los demás. Se les califica de raras aunque para ellos sea tristemente conocida. Son las familias con Alzhéimer familiar de inicio precoz, es decir, personas que genéticamente están predispuestas a padecer Alzhéimer antes de los 60 años. Se calcula que representan alrededor del 5 % de los casos totales de Alzhéimer. La mutación genética es autosómica dominante, es decir, existe una posibilidad de 50% de que un padre pase la mutación a su hijo y si este hereda el gen “defectuoso” casi seguramente desarrollará la enfermedad.

También te puede interesar leer: ¿Es hereditario el Alzheimer?

Ante la infinidad de consecuencias negativas que puede traer ser portador de una de estas mutaciones genéticas hay una que se puede calificar de …no sé, es difícil encontrar un adjetivo que no resulte egoísta. La realidad es que estas personas representan un gran valor para la investigación científica. Más allá del inicio temprano la evolución de la enfermedad es muy semejante y conocer de antemano que alguien va a padecer Alzhéimer ofrece un escenario para la investigación casi perfecto.

Hoy queremos hablaros de algunas de esas familias, presentarles al mundo Alzhéimer para que se conozca y aprecie la importante labor que hacen para otros millones de personas y generalmente de manera anónima.

Yarumal en Colombia

Este pueblo colombiano alberga la mayor comunidad de personas afectadas por la enfermedad de Alzhéimer de inicio precoz del mundo. Se han identificado alrededor de 5000 personas de las cuales un 50 % posiblemente desarrolle la enfermedad. De hecho, la mutación genética que predomina en la zona, la más común entre las causantes del Alzhéimer hereditario, se denomina “mutación paisa” precisamente por la forma en que son conocidos los habitantes de esa localidad.

En la actualidad 300 personas portadoras de la mutación están involucradas en un ensayo clínico para probar la efectividad de un fármaco, crenezumab. Financiado por el Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos, el instituto estadounidense Banner y el centro Genentech, miembro del grupo farmacéutico suizo Roche, los resultados se esperan para el año 2020.

También te puede interesar leer: La enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz que azota a un pueblo de Colombia

Familia Ayliffe en Australia.

Amanda Ayliffe supo a los 34 años que su destino sería semejante al de su padre y dos de sus tíos. Ellos padecieron Alzhéimer antes de los 60 años. A esa edad se hizo un estudio genético que confirmó sus peores sospechas. Forma parte de las 20 familias australianas que padecen una mutación genética que los condena a padecer Alzhéimer.

Estaba destrozada

Así explica su reacción al diario ABC News. Ahora tiene 46 años y los síntomas de la enfermedad son cada vez más evidentes. Pero en medio de todos sus temores Amanda tiene una gran meta, lograr que en su familia no existan más casos como el suyo. Por eso está involucrada en una investigación que incluye a más de 200 personas en el mundo para probar un fármaco del que aún no se conoce el nombre. Así explica sus motivos:

(…) me encantaría que haya una cura. Si no es por mí, por mis hijos y todos los demás en la población que tienen que soportar una enfermedad tan horrible.

También te puede interesar leer: Los medicamentos para el Alzhéimer más prometedores en la actualidad.

Familia DeMoe, Estados Unidos.

Dean DeMoe forma parte de una larga cadena familiar irremediablemente vinculada al Alzhéimer: su abuela, su padre, sus sobrino y él mismo. Tiene 53 años y está en la fase que los expertos llaman deterioro cognitivo leve donde existen síntomas de deterioro pero que aún permite a la persona llevar una vida relativamente normal. DeMoe como muchos de los que padecen la mutación también participa en un ensayo clínico. Durante la pasada Conferencia Internacional de la Asociación de Alzheimer de EE.UU él y otro grupo de familias en igual situación pidieron más atención y sobretodo, más investigación para encontrar una cura antes de que sea demasiado tarde.

Son solo tres casos, tres familias en situaciones extremas que tal vez no sean conscientes del importante aporte que están haciendo para otros millones de personas. Al igual que ellos hay miles de voluntarios que día a día vencen sus miedos y deciden correr el riesgo que implica participar en un ensayo clínico, esa es una verdad innegable, para que algún día hablar de Alzhéimer implique solo tiempo pasado. Gracias.