El gen PSEN1 codifica la presenilina 1, una proteína clave en la producción de beta-amiloide, implicada en la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Mutaciones en este gen pueden causar la acumulación anormal de placas en el cerebro, favoreciendo el desarrollo de la enfermedad.
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El paciente más joven diagnosticado
Un diagnóstico inesperado: Alzheimer a los 19 años. En 2023, un joven de 19 años fue diagnosticado con Alzheimer en una clínica de memoria en China, convirtiéndose en la persona más joven en recibir este diagnóstico a nivel mundial.
La australiana Rebecca Doig, de tan solo 31 años, es una de las víctimas más jóvenes de este mal.
Debido a lo avanzado de su enfermedad, actuó de forma indiferente tras el parto.