El paciente más joven diagnosticado
Un diagnóstico inesperado: Alzheimer a los 19 años. En 2023, un joven de 19 años fue diagnosticado con Alzheimer en una clínica de memoria en China, convirtiéndose en la persona más joven en recibir este diagnóstico a nivel mundial.
Su caso, publicado en el Journal of Alzheimer’s Disease y difundido por Science Alert, comenzó cuando tenía 17 años y empezó a experimentar un deterioro de la memoria.
Síntomas iniciales y deterioro progresivo
Las primeras señales aparecieron en la escuela. Dificultades para concentrarse, problemas para leer y olvidos frecuentes marcaron el inicio de la enfermedad. Con el tiempo, su memoria a corto plazo se deterioró aún más. No recordaba eventos recientes y perdía constantemente sus pertenencias.
Con el avance de los síntomas, tanto el joven como su familia notaron que la situación empeoraba. A pesar de que aún podía vivir de forma independiente, no logró terminar la escuela secundaria. Esto los llevó a buscar una evaluación médica.
Pruebas médicas y diagnóstico definitivo
Los estudios realizados revelaron cambios en su cerebro. El hipocampo, clave en la memoria, mostraba una reducción significativa. Además, el análisis del líquido cefalorraquídeo confirmó la presencia de biomarcadores típicos del Alzheimer.
Esta enfermedad, comúnmente asociada con la vejez, puede aparecer de forma temprana. Los casos de Alzheimer de inicio precoz representan hasta el 10% de los diagnósticos y afectan a personas menores de 65 años. Sin embargo, este caso resulta excepcional debido a la ausencia de antecedentes familiares y factores de riesgo conocidos.
Un caso sin explicación genética
La mayoría de los pacientes jóvenes con Alzheimer presentan mutaciones genéticas que explican la enfermedad. En especial, los menores de 30 años suelen pertenecer a la categoría de Alzheimer familiar, causada por mutaciones heredadas.
Los investigadores de la Universidad Médica Capital de Pekín realizaron un análisis del genoma del joven. No encontraron ninguna mutación genética conocida relacionada con la enfermedad. Antes de este caso, la persona más joven diagnosticada con Alzheimer tenía 21 años y portaba una mutación en el gen PSEN1, responsable de la acumulación anormal de proteínas en el cerebro.
Un desafío para la ciencia
El caso de este joven de 19 años representa un enigma para la medicina. Sin antecedentes familiares, enfermedades previas o lesiones cerebrales, su diagnóstico desafía el conocimiento actual sobre el Alzheimer.
Este estudio sugiere que la enfermedad no sigue un único patrón y podría originarse por múltiples mecanismos aún desconocidos. La ciencia deberá continuar investigando para comprender mejor cómo el Alzheimer puede afectar incluso a personas tan jóvenes.
Para profundizar en este caso y conocer más detalles sobre el diagnóstico del joven de 19 años con Alzheimer, te invitamos a leer el artículo que publicamos en Alzheimer Universal en 2023.
En nuestro artículo Primer caso de «Probable Alzheimer en un joven de 19 años«, abordamos este impactante hallazgo y su relevancia en la investigación sobre la enfermedad.
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