En la actualidad, la única manera de diagnosticar con exactitud la enfermedad es mediante un análisis neuropatológico postmortem. La relación de los biomarcadores conocidos actualmente con la causa de la enfermedad no está clara, por lo que es casi imposible diagnosticar las etapas preclínicas de la enfermedad con certeza real.

Los investigadores del CSIC demostraron que una disminución en el contenido de ADN mitocondrial (ADNmt) en el LCR puede ser un indicador preclínico de la enfermedadde Alzheimer; y por otro lado, puede haber una relación causal directa. La hipótesis es que la disminución de los niveles de ADN mitocondrial en el LCR refleja el descenso de la capacidad de las mitocondrias de alimentar las neuronas del cerebro, lo que provoca su muerte.